یماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند
عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا با بیان اینکه بیماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند، افزود: از هر 300 کودکی که به دنیا می آید یکی دارای مشکلات کروموزومی است که به طور معمول تا بزرگسالی شناسایی نمی شود.
ˈعلی آهنیˈ روز پنجشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: این آمار در سراسر دنیا یکسان است اما فراوانی مشکلات کروموزومی در سقط های مکرر 50 درصد است به این معنا که 50 درصد از جنین هایی که خود به خود سقط می شوند، مشکلات کروموزومی دارند.
وی با بیان اینکه سقط مکرر اهمیت زیادی دارد، گفت: در بیماریی که در آنها تمام کروموزوم ها و یا بخشی از آنها دچار یک مشکل ژنتیکی می شود، باید در سقط های مکرر مورد توجه قرار گیرند.
آهنی افزود: افرادی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند، در زمان باروری ازنظر سابقه سقط ، ناباروری و مشکلات قاعدگی بررسی می شوند.
وی با بیان اینکه بیماری های کروموزومی به 2 شکل آسیب های کروموزومی متوازن و نامتوازن بروز می کنند، گفت: آسیب های متوازن در زمان باروری افرادی که به صورت طبیعی زندگی می کنند و به ظاهر مشکلی ندارند، دیده می شود.
آهنی توضیح داد: این دسته از افراد زمانی که به سن تولیدمثل می رسند، دچار 3 یا 4 بار سقط می شوند، در این گونه موارد جنین سقط شده مورد بررسی های آزمایشگاهی قرار می گیرد، در صورت مشاهده مشکلات کروموزومی، فرد موردنظر نیز بررسی و این مشکل کوروموزومی در او نیز دیده می شود.
متخصص ژنتیک پزشکی در مورد مشکلات کروموزومی نامتوازن نیز توضیح داد: در این موارد فرد از ابتدای تولد با علامت مشخصی به دنیا می آید؛ مانند سندروم ترنر که در آن فرد یک کروموزوم ایکس کم دارد و دچار کوتاه قدی می شود.
آهنی درمورد بیماری های تک ژنی گفت: بیماری های تک ژنی آمار مشخصی ندارند چرا که بیش از 15 هزار بیماری تک ژنی وجود دارد که هرکدام از آنها فراوانی های مختلفی دارند.
وی اظهار داشت: بیشتر بیمارانی که به این پژوهشگاه مراجعه می کنند، دارای مشکلات کروموزومی، اندومتریوز و لانه پولیستیک هستند؛ فراوانی بیماری های تک ژنی خیلی کم و نادر است به گونه ای که یک متخصص ممکن است در طول زندگی کاری خود تنها یک یا دو بار با افراد دارای این گونه مشکلات روبه رو شود.
عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت : بطور کلی تمام پروسه هایی که در بدن اتفاق می افتد و تمام فرآیندهای فیزیولوژیک مرتبط با باروری یا ناباروری تحت کنترل ژن ها هستند.
آهنی افزود: عملکرد ژن ها شکل های مختلف دارد، برخی اوقات یک ژن محصولی را تولید می کند که آن محصول یک عملکرد دارد؛ در صورتی که مسیر تولید این محصول به خاطر یک جهش ژنتیکی قطع شود، اثر آن در فرد مبتلا دیده می شود.
وی ˈزالیˈ را نمونه بارز بیماری تک ژنی عنوان کرد و گفت: زالی مشهودترین نمونه از بیماری هایی است که تنها یک ژن در آن ها تاثیر دارد.
متخصص ژنتیک پزشکی همچنین در مورد بیماری های چند عاملی اظهار داشت: در این بیماری ها علاوه بر اینکه چندین ژن مختلف در آنها نقش دارد، عوامل محیطی نیز در آنها نقش دارد.
آهنی بیماری اندومتریوز و تخمدان پولیستیک را از جمله این بیماری ها عنوان کرد که می توانند به طور غیرمستقیم بر باروری افراد تاثیر داشته باشند.
وی با اشاره به پیشرفت های گسترده ایران در زمینه بیماری های ژنتیکی، گفت: تخصص های مختلفی در زمینه زنان، مردان، جراحی، جنین شناسی، مشاوره حقوقی، روان شناسی و ایمونولوژیک در پژوهشگاه ابن سینا در زمینه تشخیص و درمان تمام جوانب باروری و ناباروری فعالیت می کنند که موفقیت های چشم گیری در زمینه درمان سقط های مکرر، جراحی اندومتریوز و بیماری های تک ژنی تاکنون به دست آورده اند.