اولین داروی ژن درمانی به نام گلیپرا ( Glybera ) جهت هضم چربی ها، مجوز کمیسیون اروپایی را دریافت کرد. گزارشات رسیده از کمیته محصولات دارویی وابسته به آژانس پزشکی اروپا تایید می کند که بهره گیری از یک داروی ژن درمانی به نام گلیپرا ( Glybera ) می تواند کمبود لیپاز پروتئین را درمان نماید.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،   ژن درمانی دارای امیدهای باور نکردنی برای بیماران، بخصوص افراد مبتلا به بیماری های نادر است. این درمان راه را برای تصویب درمان های دیگر از این نوع هموار می کند.

کمبود لیپوپروتئین لیپاز یک اختلال ژنتیکی نادراست که در آن پانکراس به علت عدم تولید آنزیم مسئول شکستن چربی متورم می شود، این بیماری تنها یک نفر را درهر یک میلیون نفرتحت تاثیر قرارمی دهد.

گلیپرا تولید شده توسط موسسه uniQure درآمستردام، درابتدا توسط آژانس پزشکی اروپا درسال گذشته ردشده بود اما کمیته محصولات دارویی آن، درتصمیم استفاده ازاین دارو برای انسان پس ازمشاهده اثر آن در درمان گروه کوچکی ازافراد که از حملات شدید یا متعدد پانکراتیت رنج می بردند، تجدید نظر کردند.

Tim Cote مدیر سابق سازمان غذا و داروی آمریکا درمصاحبه با گاردین گفت که تصویب گلیپرا ( Glybera ) می تواند یک نقطه عطف مهم در درمان با ژن درمانی باشد.

او گفت: این یک نقطه عطف مهم است. ژن درمانی دارای امیدهای باور نکردنی برای مردم، خصوصا افراد مبتلا به بیماری های نادر است. این درمان راه را برای تصویب درمان های دیگر از این نوع هموار می کند.

افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند چربی ها را هضم کننده درمعرض خطر بروز پانکراتیت هستند.

گلیبرا با بهبود توانایی بدن برای شکستن ذرات چربی درخون می تواند نارسایی لیپوپروتئین لیپاز را درمان نماید.

تحقیقات قبلی نشان داده است که از ژن درمانی پیش از این برای درمان نقص ایمنی مختلط شدید استفاده می شده است ولی با توجه به وقوع مرگ یک کودک آمریکایی در سال ۱۹۹۹ و مبتلا شدن دو کودک فرانسوی به سرطان خون در سال ۲۰۰۲ بهره گیری از این درمان متوقف شده است.

نتایج دیگر این مطالعه می افزاید: با تائید استفاده از این داروی بسیارگران در افرادی که دچار این نقص نادر در نسخه های ژنی می شوند، محققان امیدوارند در آینده بتوانند داروهای دیگری از این قبیل را تولید نمایند و علاوه بر این بیماری، تعدادی دیگر از بیماریهای نادر که به درمان های کنونی واکنش نداده اند درمان شوند.

برلین - گروهی از پزشکان متخصص قلب یک مرکز پزشکی در شهر فرایبورگ آلمان موفق به ساخت دستگاهی شدند که با قرار گرفتن در بدن،قادر خواهد بود بیماران قلبی را از ایست قلبی (سکته) آگاه کند.

به گزارش ایرنا به نقل از رسانه های آلمانی ،این دستگاه که برای اولین بار در اروپا به دست متخصصان آلمانی ساخته و مورد آزمایش قرار گرفته ، قادراست به میزان قابل ملاحظه ای خطرات ناشی از سکته های ناگهانی در بیماران قلبی را کاهش دهد.

براساس این گزارش،دستگاه هشدار دهنده سکته به اندازه یک باتری کوچک است که با قرار گرفتن زیر پوست در سمت چپ قفسه سینه و درقسمت بالایی قلب،هرگونه تغییر وضعیت و نوسان در عملکرد قلب را کنترل می کند و با ارسال علائم هشدار دهنده به بیمار اطلاع می دهد.

برای دریافت پیام های ارسال شده از سوی دستگاه هشدار دهنده،گیرنده ای طراحی شده که در اختیار فرد مبتلا به بیماری قلبی گذاشته می شود تا هشدارها را دریافت و ثبت کند.

با روشن شدن هرکدام از دو لامپ ریز هشدار دهنده دستگاه گیرنده، بیمار از وضعیت قلبی خود آگاهی یافته و هر لامپ روشن مشخص کننده میزان حاد بودن شرایط خواهد بود،این که بیمار به پزشک مراجعه کند یا با سرعت به بیمارستان منتقل شود.

نام این دستگاه ˈ محافظ ˈ گذاشته شده و قرار است برای بیمارانی که از خطر پذیری بالایی برای قرار گرفتن در معرض سکته قلبی برخوردارند و همچنین بیماران با قندخون بالا و یا کسانی که به گرفتگی عروق مبتلا هستند، استفاده شود.

به گفته دکتر ˈماکسیمیلیان هارتمنˈ از مرکز قلب فرایبوگ،درحال حاضر تنها تعدادی از بیماران به صورت گزینش شده دراین مرکز تحقیقاتی از این دستگاه استفاده می کنند و نمونه های ساخته شده کارآیی خوبی از خود نشان داده و قرار است بعد از انجام آزمایش های نهایی و تولید انبوه به صورت عمومی مورد استفاده قرار گیرد.

یماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا با بیان اینکه بیماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند،‌ افزود: از هر 300 کودکی که به دنیا می آید یکی دارای مشکلات کروموزومی است که به طور معمول تا بزرگسالی شناسایی نمی شود.

ˈعلی آهنیˈ روز پنجشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: این آمار در سراسر دنیا یکسان است اما فراوانی مشکلات کروموزومی در سقط های مکرر 50 درصد است به این معنا که 50 درصد از جنین هایی که خود به خود سقط می شوند، مشکلات کروموزومی دارند.

وی با بیان اینکه سقط مکرر اهمیت زیادی دارد،‌ گفت: در بیماریی که در آنها تمام کروموزوم ها و یا بخشی از آنها دچار یک مشکل ژنتیکی می شود، باید در سقط های مکرر مورد توجه قرار گیرند.

آهنی افزود: افرادی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند، در زمان باروری ازنظر سابقه سقط ، ناباروری و مشکلات قاعدگی بررسی می شوند.

وی با بیان اینکه بیماری های کروموزومی به 2 شکل آسیب های کروموزومی متوازن و نامتوازن بروز می کنند، گفت: آسیب های متوازن در زمان باروری افرادی که به صورت طبیعی زندگی می کنند و به ظاهر مشکلی ندارند، دیده می شود.

آهنی توضیح داد: این دسته از افراد زمانی که به سن تولیدمثل می رسند، دچار 3 یا 4 بار سقط می شوند، در این گونه موارد جنین سقط شده مورد بررسی های آزمایشگاهی قرار می گیرد، در صورت مشاهده مشکلات کروموزومی، فرد موردنظر نیز بررسی و این مشکل کوروموزومی در او نیز دیده می شود.

متخصص ژنتیک پزشکی در مورد مشکلات کروموزومی نامتوازن نیز توضیح داد: در این موارد فرد از ابتدای تولد با علامت مشخصی به دنیا می آید؛ مانند سندروم ترنر که در آن فرد یک کروموزوم ایکس کم دارد و دچار کوتاه قدی می شود.

آهنی درمورد بیماری های تک ژنی گفت: بیماری های تک ژنی آمار مشخصی ندارند چرا که بیش از 15 هزار بیماری تک ژنی وجود دارد که هرکدام از آنها فراوانی های مختلفی دارند.

وی اظهار داشت: بیشتر بیمارانی که به این پژوهشگاه مراجعه می کنند،‌ دارای مشکلات کروموزومی، اندومتریوز و لانه پولیستیک هستند؛ فراوانی بیماری های تک ژنی خیلی کم و نادر است به گونه ای که یک متخصص ممکن است در طول زندگی کاری خود تنها یک یا دو بار با افراد دارای این گونه مشکلات روبه رو شود.

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت : بطور کلی تمام پروسه هایی که در بدن اتفاق می افتد و تمام فرآیندهای فیزیولوژیک مرتبط با باروری یا ناباروری تحت کنترل ژن ها هستند.

آهنی افزود: عملکرد ژن ها شکل های مختلف دارد، برخی اوقات یک ژن محصولی را تولید می کند که آن محصول یک عملکرد دارد؛ در صورتی که مسیر تولید این محصول به خاطر یک جهش ژنتیکی قطع شود، اثر آن در فرد مبتلا دیده می شود.

وی ˈزالیˈ را نمونه بارز بیماری تک ژنی عنوان کرد و گفت: زالی مشهودترین نمونه از بیماری هایی است که تنها یک ژن در آن ها تاثیر دارد.

متخصص ژنتیک پزشکی همچنین در مورد بیماری های چند عاملی اظهار داشت: در این بیماری ها علاوه بر اینکه چندین ژن مختلف در آنها نقش دارد،‌ عوامل محیطی نیز در آنها نقش دارد.

آهنی بیماری اندومتریوز و تخمدان پولیستیک را از جمله این بیماری ها عنوان کرد که می توانند به طور غیرمستقیم بر باروری افراد تاثیر داشته باشند.

وی با اشاره به پیشرفت های گسترده ایران در زمینه بیماری های ژنتیکی، گفت:‌ تخصص های مختلفی در زمینه زنان، مردان، جراحی، جنین شناسی، مشاوره حقوقی، روان شناسی و ایمونولوژیک در پژوهشگاه ابن سینا در زمینه تشخیص و درمان تمام جوانب باروری و ناباروری فعالیت می کنند که موفقیت های چشم گیری در زمینه درمان سقط های مکرر،‌ جراحی اندومتریوز و بیماری های تک ژنی تاکنون به دست آورده اند.