یماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا با بیان اینکه بیماری های کروموزومی سه دهم درصد از کل تولدها را درگیر می کند،‌ افزود: از هر 300 کودکی که به دنیا می آید یکی دارای مشکلات کروموزومی است که به طور معمول تا بزرگسالی شناسایی نمی شود.

ˈعلی آهنیˈ روز پنجشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا اظهار داشت: این آمار در سراسر دنیا یکسان است اما فراوانی مشکلات کروموزومی در سقط های مکرر 50 درصد است به این معنا که 50 درصد از جنین هایی که خود به خود سقط می شوند، مشکلات کروموزومی دارند.

وی با بیان اینکه سقط مکرر اهمیت زیادی دارد،‌ گفت: در بیماریی که در آنها تمام کروموزوم ها و یا بخشی از آنها دچار یک مشکل ژنتیکی می شود، باید در سقط های مکرر مورد توجه قرار گیرند.

آهنی افزود: افرادی که دارای مشکلات ژنتیکی هستند، در زمان باروری ازنظر سابقه سقط ، ناباروری و مشکلات قاعدگی بررسی می شوند.

وی با بیان اینکه بیماری های کروموزومی به 2 شکل آسیب های کروموزومی متوازن و نامتوازن بروز می کنند، گفت: آسیب های متوازن در زمان باروری افرادی که به صورت طبیعی زندگی می کنند و به ظاهر مشکلی ندارند، دیده می شود.

آهنی توضیح داد: این دسته از افراد زمانی که به سن تولیدمثل می رسند، دچار 3 یا 4 بار سقط می شوند، در این گونه موارد جنین سقط شده مورد بررسی های آزمایشگاهی قرار می گیرد، در صورت مشاهده مشکلات کروموزومی، فرد موردنظر نیز بررسی و این مشکل کوروموزومی در او نیز دیده می شود.

متخصص ژنتیک پزشکی در مورد مشکلات کروموزومی نامتوازن نیز توضیح داد: در این موارد فرد از ابتدای تولد با علامت مشخصی به دنیا می آید؛ مانند سندروم ترنر که در آن فرد یک کروموزوم ایکس کم دارد و دچار کوتاه قدی می شود.

آهنی درمورد بیماری های تک ژنی گفت: بیماری های تک ژنی آمار مشخصی ندارند چرا که بیش از 15 هزار بیماری تک ژنی وجود دارد که هرکدام از آنها فراوانی های مختلفی دارند.

وی اظهار داشت: بیشتر بیمارانی که به این پژوهشگاه مراجعه می کنند،‌ دارای مشکلات کروموزومی، اندومتریوز و لانه پولیستیک هستند؛ فراوانی بیماری های تک ژنی خیلی کم و نادر است به گونه ای که یک متخصص ممکن است در طول زندگی کاری خود تنها یک یا دو بار با افراد دارای این گونه مشکلات روبه رو شود.

عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت : بطور کلی تمام پروسه هایی که در بدن اتفاق می افتد و تمام فرآیندهای فیزیولوژیک مرتبط با باروری یا ناباروری تحت کنترل ژن ها هستند.

آهنی افزود: عملکرد ژن ها شکل های مختلف دارد، برخی اوقات یک ژن محصولی را تولید می کند که آن محصول یک عملکرد دارد؛ در صورتی که مسیر تولید این محصول به خاطر یک جهش ژنتیکی قطع شود، اثر آن در فرد مبتلا دیده می شود.

وی ˈزالیˈ را نمونه بارز بیماری تک ژنی عنوان کرد و گفت: زالی مشهودترین نمونه از بیماری هایی است که تنها یک ژن در آن ها تاثیر دارد.

متخصص ژنتیک پزشکی همچنین در مورد بیماری های چند عاملی اظهار داشت: در این بیماری ها علاوه بر اینکه چندین ژن مختلف در آنها نقش دارد،‌ عوامل محیطی نیز در آنها نقش دارد.

آهنی بیماری اندومتریوز و تخمدان پولیستیک را از جمله این بیماری ها عنوان کرد که می توانند به طور غیرمستقیم بر باروری افراد تاثیر داشته باشند.

وی با اشاره به پیشرفت های گسترده ایران در زمینه بیماری های ژنتیکی، گفت:‌ تخصص های مختلفی در زمینه زنان، مردان، جراحی، جنین شناسی، مشاوره حقوقی، روان شناسی و ایمونولوژیک در پژوهشگاه ابن سینا در زمینه تشخیص و درمان تمام جوانب باروری و ناباروری فعالیت می کنند که موفقیت های چشم گیری در زمینه درمان سقط های مکرر،‌ جراحی اندومتریوز و بیماری های تک ژنی تاکنون به دست آورده اند.

پژوهش صورت گرفته توسط محققان انگلیسی نشان می دهد، فرزندانی که از مادران نابینا متولد می‌شوند، از دید بصری و حافظه بهتری به نسبت سایر همسالان خود برخوردار هستند. تحقیقات قلبی نشان می دهد، کودکان مبتلا به اوتیسم تماس چشمی کمتری با اطرافیان خود برقرار می کنند و کمتر به چهره افراد خیره می‌شوند؛ همچنین کودکان بی سرپرست در پرورشگاه ها نیز که از تماس چشمی یا تعاملات اجتماعی کمتری برخوردار هستند، با مشکلات تکاملی روبرو می شوند.

اما مطالعه صورت گرفته توسط محققان دانشگاه لندن به سرپرستی «آتسوشی سنجو» بر روی فرزندان دارای والدین نابینا نشان می دهد، ناتوانی این دسته از والدین در پاسخ دادن به تماس چشمی فرزندان، هیچ آسیبی به رشد و تکامل کودک وارد نکرده و برعکس این کودکان دارای دید بصری توسعه یافته تری هستند.

در این تحقیق دو گروه شامل پنج کودک دارای مادر نابینا و پدر نیمه بینا و 51 کودک با والدین بینا انتخاب شده و وضعیت تماس چشمی کودکان با والدین مورد ارزیابی قرار گرفت؛ این آزمایش در سنین 6 تا 10 ماهگی و بار دیگر در 12 تا 15 ماهگی تکرار شد و سپس وضعیت تکامل مغزی کودک در سن دو و چهار سالگی بررسی شد.

نتایج بدست آمده نشان می دهد، کودکان با مادر نابینا مانند یک کودک با والدین بینا قادر به دنبال کردن و نگاه کردن به چهره مادران خود هستند؛ همچنین دید بصری و حافظه این کودکان از سایر همسالان خود بهتر گزارش شده است.

«سنجو» خاطر نشان می کند: کودکان با والدین نابینا از انعطاف پذیری بالایی برخوردار بوده و براحتی خود را با حالت های مختلف ارتباطی تطبیق می دهند؛ والدین این کودکان اگرچه قادر به نگاه کردن و برقراری تماس چشمی با فرزند خود نیستند، اما از طریق حس لامسه، صوت و گفتار به رشد و تکامل کودک خود کمک می کنند.

این مطالعه اهمیت تعاملات اجتماعی کودک به ویژه با مادر را در مراحل مختلف رشد نشان می دهد. نتایج این مطالعه در مجله Proceedings of the Royal Society B منتشر شده است.

پژوهشگران علوم پزشکی می گویند توانسته اند با یک برنامه درمانی جدید که با استفاده از ترکیب ۵ داروی خوراکی انجام شده ، بدون اینکه عواقب جدی و مهمی برای بیمار داشته باشد موفق به مهار ویروس هپاتیت سی ( Hepatitis C ) شده اند .
در حال حاضر تنها روش اثبات شده برای درمان هپاتیت c داروی نوعی ضد ویروس است که در ۵۰ درصد موارد موفق عمل می‌کند.
محققین عنوان کرده اند که روش درمانی آنها بدون اینکه عواقب جدی و مهمی را در بر داشته باشد پس از ۸ هفته به عقب زدن ویروس منجر شده است.
این تحقیقات همچنین نشان داد که در ۹۶ درصد موارد پس از ۱۲ هفته ویروس در مصرف کنندگان این داروها از بین رفته است و ۲۴ هفته پس از پایان مصرف دارو نیز آزمایش خون همچنان از سلامت بیماران سابق نشان داشته است.
نتایج تحقیقات قبلی نشان داده بود که درمان بیماری هپاتیت c در مراحل اولیه، کلید اصلی مبارزه با ویروس این بیماری است.
از نظر پزشکی اگر ویروس هپاتیت C موسوم به SVR ۲۴ پس از ۲۴ هفته در خون شناسایی نشود فرد درمان شده محسوب می شود.
یافته های جدید تفاوت زیادی را با ۹۹ درصد کشف شده در تحقیق ماه اکتبر پس از ۱۲ هفته طول درمان ندارند.
دکتر کریس کاودلی که این هفته نتایج این تحقیق را در کنفرانس انجمن اروپایی تحقیقات کبد در آمستردام ارائه خواهد داد گفت: ما خوشحالیم که روند پیشرفت همچنان پایدار و قدرتمند بوده است.
وی افزود: داده ها ۱۲ هفته طول درمان را مناسب نشان می دهند اما حتی پس از ۸ هفته نیز نتایج چشمگیر بوده است.
هپاتیت C نزدیک به ۱۷۰ میلیون نفر را در جهان آلوده کرده است که اگر درمان نشود به سیروس کبدی سرطان کبد و نیاز به پیوند کبد منجر می شود. داروهای کنونی برای درمان این بیماری نیاز به دوره ای ۲۴ تا ۴۸ هفته ای دارند.
هپاتیت C یک بیماری عفونی ویروسی است که توسط ویروس هپاتیت سی موسوم به HCV ایجاد می‌شود و یک ویروس دارای پوشش با RNA مثبت است و جزو فلاوی ویروس طبقه بندی می شود.
آلودگی به این ویروس باعث التهاب در پارانشیم کبد می‌گردد. در بیشتر موارد٬ آغاز این بیماری بدون نشانه(سمپتوم) است اما در مراحل پیشرفته‌ به‌گونه‌ سیروز کبدی و در موارد کمتر سرطان کبد بروز می‌کند.
واگیری بیماری از راه خون آلوده انجام می‌گیرد، و در بیمارانی که پیشینه بکارگیری مواد مخدر تزریقی، انتقال خون آلوده، یا خالکوبی با سوزن آلوده را دارند بیشتر دیده می‌شود. از دیگر راه‌های انتقال ارتباط جنسی است که درصد کمتری را به خود اختصاص می‌دهد.
اغلب کارسینوم در یاخته‌های کبدی پی‌آمد این هپاتیت است. درمان اصلی آن با کمک انواع اینترفرون بویژه آلفا و نیز داروی ریباویرین است. دچارشدن به این بیماری از بیشترین زمینه‌سازهای پیوند کبد در جهان به شمار می‌رود.
این تحقیق توسط موسسه تحقیقات  AbbVie  انجام شده و نتایج آن در کنفرانس انجمن اروپایی تحقیقات کبد در آمستردام ارائه شده است .